| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092044C>A | CA339848950 | PPT1 | c.*198+1G>T (n.*198+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.125-2532G>T (n.125-2532G>T) c.642+1G>T c.234+354G>T (n.234+354G>T) c.340+1G>T n.599+1G>T c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.124+5071G>T (n.124+5071G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092044C>T | CA16040729 | PPT1 | c.*198+1G>A (n.*198+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.125-2532G>A (n.125-2532G>A) c.642+1G>A c.234+354G>A (n.234+354G>A) c.340+1G>A n.599+1G>A c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.124+5071G>A (n.124+5071G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) | ClinVar dbSNP |