| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092044C>A | CA339848950 | PPT1 | c.*198+1G>T (n.*198+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.125-2532G>T (n.125-2532G>T) c.642+1G>T c.234+354G>T (n.234+354G>T) c.340+1G>T n.599+1G>T c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.124+5071G>T (n.124+5071G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092044C>T | CA16040729 | PPT1 | c.*198+1G>A (n.*198+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.125-2532G>A (n.125-2532G>A) c.642+1G>A c.234+354G>A (n.234+354G>A) c.340+1G>A n.599+1G>A c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.124+5071G>A (n.124+5071G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092044C= | CA1164252102 | PPT1 | c.*198+1G= (n.*198+1G=) c.359+1G= (n.359+1G=) c.362+1G= (n.362+1G=) c.125-2532G= (n.125-2532G=) c.642+1G= c.234+354G= (n.234+354G=) c.340+1G= n.599+1G= c.449+1G= (n.449+1G=) c.*214+1G= (n.*214+1G=) c.124+5071G= (n.124+5071G=) c.47+1G= (n.47+1G=) c.212+1G= (n.212+1G=) c.137+1G= (n.137+1G=) | dbSNP |