| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224479G>A | CA16041876 | ACADVL | c.1606-1G>A (n.1606-1G>A) c.*1561-1G>A (n.*1561-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) c.464-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) n.186G>A n.975G>A n.178-1G>A n.214-5G>A n.722-1G>A c.345-5G>A n.393-1G>A n.114-1G>A n.227-1G>A n.381-5G>A c.537-1G>A n.797-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1508-5G>A (n.1508-5G>A) n.1713-5G>A n.1615-1G>A c.1593G>A (p.Lys531=) n.1665-5G>A n.1567-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224479G= | CA2245714345 | ACADVL | c.1606-1G= (n.1606-1G=) c.*1561-1G= (n.*1561-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) c.464-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) n.186G= n.975G= n.178-1G= n.214-5G= n.722-1G= c.345-5G= n.393-1G= n.114-1G= n.227-1G= n.381-5G= c.537-1G= n.797-1G= c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.1508-5G= (n.1508-5G=) n.1713-5G= n.1615-1G= c.1593G= (p.Lys531=) n.1665-5G= n.1567-1G= | dbSNP |
| 17 | g.7224479G>T | CA397725478 | ACADVL | c.1606-1G>T (n.1606-1G>T) c.*1561-1G>T (n.*1561-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) c.464-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) n.186G>T n.975G>T n.178-1G>T n.214-5G>T n.722-1G>T c.345-5G>T n.393-1G>T n.114-1G>T n.227-1G>T n.381-5G>T c.537-1G>T n.797-1G>T c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1508-5G>T (n.1508-5G>T) n.1713-5G>T n.1615-1G>T c.1593G>T (p.Lys531Asn) n.1665-5G>T n.1567-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |