| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43062952C>T | CA16041999 | CBS | c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.1265+1G>A n.296+1G>A n.454+1G>A c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.1325+1G>A n.1104+1G>A n.1925+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43062952C= | CA2391102985 | CBS | c.954+1G= (n.954+1G=) n.1265+1G= n.296+1G= n.454+1G= c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) n.1325+1G= n.1104+1G= n.1925+1G= | dbSNP |