| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482673C>T | CA16041787 | CLN3 | c.719-1G>A (n.719-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) n.1076-1G>A c.131-1G>A (n.131-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) n.1249-1G>A n.771-1G>A n.918-1G>A c.*28-1G>A (n.*28-1G>A) n.894-1G>A n.667-1G>A c.-179-1G>A (n.-179-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.*315-1G>A (n.*315-1G>A) n.902-1G>A c.542-1G>A (n.542-1G>A) n.833-1G>A c.485-1G>A (n.485-1G>A) n.511-1G>A n.298-1G>A n.943-1G>A n.1706-1G>A n.942-1G>A n.1859-1G>A n.878-1G>A c.*600-1G>A (n.*600-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.130-1G>A c.491-1G>A (n.491-1G>A) n.632-1G>A n.2145-1G>A n.839-1G>A n.385-1G>A n.10-1G>A c.405-1G>A (n.405-1G>A) n.1022-1G>A n.840-1G>A n.574-1G>A c.557-1G>A (n.557-1G>A) n.791-1G>A n.271-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482673C= | CA2215671931 | CLN3 | c.719-1G= (n.719-1G=) c.647-1G= (n.647-1G=) c.629-1G= (n.629-1G=) c.791-1G= (n.791-1G=) c.332-1G= (n.332-1G=) n.1076-1G= c.131-1G= (n.131-1G=) c.422-1G= (n.422-1G=) n.1249-1G= n.771-1G= n.918-1G= c.*28-1G= (n.*28-1G=) n.894-1G= n.667-1G= c.-179-1G= (n.-179-1G=) c.494-1G= (n.494-1G=) c.*87-1G= (n.*87-1G=) c.*315-1G= (n.*315-1G=) n.902-1G= c.542-1G= (n.542-1G=) n.833-1G= c.485-1G= (n.485-1G=) n.511-1G= n.298-1G= n.943-1G= n.1706-1G= n.942-1G= n.1859-1G= n.878-1G= c.*600-1G= (n.*600-1G=) c.574-1G= (n.574-1G=) c.130-1G= c.491-1G= (n.491-1G=) n.632-1G= n.2145-1G= n.839-1G= n.385-1G= n.10-1G= c.405-1G= (n.405-1G=) n.1022-1G= n.840-1G= n.574-1G= c.557-1G= (n.557-1G=) n.791-1G= n.271-1G= c.461-1G= (n.461-1G=) | dbSNP |