| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72375950_72375951del | CA16041744 | HEXA | n.37_38del c.24_25del (p.Ser9AlafsTer?) n.55_56del n.41_42del n.21_22del c.5_6del n.147-118_147-117del n.525_526del n.66_67del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375951dup | CA2580089948 | HEXA | n.38dup c.25dup (p.Ser9PhefsTer?) n.56dup n.42dup n.22dup c.6dup n.147-117dup n.526dup n.67dup | ClinVar dbSNP |