| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136866625A>G | CA16041015 | PEX7 | c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.215-2A>G c.413-2A>G (n.413-2A>G) c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.340-3265A>G (n.340-3265A>G) c.526+20444A>G (n.526+20444A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.136866625A= | CA3135552379 | PEX7 | c.527-2A= (n.527-2A=) c.215-2A= c.413-2A= (n.413-2A=) c.532-2A= (n.532-2A=) c.407-2A= (n.407-2A=) c.340-3265A= (n.340-3265A=) c.526+20444A= (n.526+20444A=) | dbSNP |