| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7529099A>G | CA16041991 | MCOLN1 | c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) n.1450-2A>G n.129A>G n.318-2A>G c.12-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7529099A= | CA2320963134 | MCOLN1 | c.1135-2A= (n.1135-2A=) n.1450-2A= n.129A= n.318-2A= c.12-2A= | dbSNP |