| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223990dup | CA16041874 | ACADVL | c.1355dup (p.Arg453ProfsTer10) c.*1310dup (n.*1310dup) c.1289dup (p.Arg431ProfsTer10) c.213dup c.1424dup (p.Arg476ProfsTer10) n.486dup n.471dup c.192dup n.66dup n.74dup n.130dup c.384dup n.546dup c.1127dup (p.Arg377ProfsTer10) n.1462dup n.1414dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223990T= | CA3223488217 | ACADVL | c.1355T= (p.Leu452=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.1289T= (p.Leu430=) c.213T= c.1424T= (p.Leu475=) n.486T= n.471T= c.192T= n.66T= n.74T= n.130T= c.384T= n.546T= c.1127T= (p.Leu376=) n.1462T= n.1414T= | dbSNP |