| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71441441C>T | CA16041555 | DHCR7 | c.413-1G>A (n.413-1G>A) c.239-1G>A (n.239-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.690-1G>A c.-173-1G>A (n.-173-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71441441C= | CA1981489779 | DHCR7 | c.413-1G= (n.413-1G=) c.239-1G= (n.239-1G=) c.449-1G= (n.449-1G=) n.690-1G= c.-173-1G= (n.-173-1G=) c.317-1G= (n.317-1G=) | dbSNP |