| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28486346C>A | CA16041789 | CLN3 | c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.533+232G>T (n.533+232G>T) c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.677+1G>T (n.677+1G>T) c.218+1110G>T (n.218+1110G>T) n.962+1G>T c.17+1G>T (n.17+1G>T) c.308+1110G>T (n.308+1110G>T) n.1135+1G>T n.657+1G>T c.*136+1G>T (n.*136+1G>T) n.804+1G>T c.460+1110G>T (n.460+1110G>T) n.780+1G>T n.553+1110G>T c.-292-2228G>T (n.-292-2228G>T) c.380+1110G>T (n.380+1110G>T) c.223-2228G>T (n.223-2228G>T) c.*201+1G>T (n.*201+1G>T) n.788+1G>T c.428+1G>T (n.428+1G>T) n.719+1G>T c.371+232G>T (n.371+232G>T) n.397+1G>T n.829+1G>T n.1592+1G>T n.1745+1G>T c.*486+1G>T (n.*486+1G>T) c.16+1G>T c.377+1G>T (n.377+1G>T) n.518+1G>T n.2031+1G>T n.725+1G>T n.271+1110G>T c.291+1110G>T (n.291+1110G>T) n.908+1G>T n.726+1G>T n.460+1110G>T c.443+1G>T (n.443+1G>T) c.313+232G>T (n.313+232G>T) n.677+1G>T n.158-2228G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28486346C>T | CA395345170 | CLN3 | c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.533+232G>A (n.533+232G>A) c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.677+1G>A (n.677+1G>A) c.218+1110G>A (n.218+1110G>A) n.962+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) c.308+1110G>A (n.308+1110G>A) n.1135+1G>A n.657+1G>A c.*136+1G>A (n.*136+1G>A) n.804+1G>A c.460+1110G>A (n.460+1110G>A) n.780+1G>A n.553+1110G>A c.-292-2228G>A (n.-292-2228G>A) c.380+1110G>A (n.380+1110G>A) c.223-2228G>A (n.223-2228G>A) c.*201+1G>A (n.*201+1G>A) n.788+1G>A c.428+1G>A (n.428+1G>A) n.719+1G>A c.371+232G>A (n.371+232G>A) n.397+1G>A n.829+1G>A n.1592+1G>A n.1745+1G>A c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) c.16+1G>A c.377+1G>A (n.377+1G>A) n.518+1G>A n.2031+1G>A n.725+1G>A n.271+1110G>A c.291+1110G>A (n.291+1110G>A) n.908+1G>A n.726+1G>A n.460+1110G>A c.443+1G>A (n.443+1G>A) c.313+232G>A (n.313+232G>A) n.677+1G>A n.158-2228G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28486346C= | CA2215676377 | CLN3 | c.605+1G= (n.605+1G=) c.533+232G= (n.533+232G=) c.515+1G= (n.515+1G=) c.677+1G= (n.677+1G=) c.218+1110G= (n.218+1110G=) n.962+1G= c.17+1G= (n.17+1G=) c.308+1110G= (n.308+1110G=) n.1135+1G= n.657+1G= c.*136+1G= (n.*136+1G=) n.804+1G= c.460+1110G= (n.460+1110G=) n.780+1G= n.553+1110G= c.-292-2228G= (n.-292-2228G=) c.380+1110G= (n.380+1110G=) c.223-2228G= (n.223-2228G=) c.*201+1G= (n.*201+1G=) n.788+1G= c.428+1G= (n.428+1G=) n.719+1G= c.371+232G= (n.371+232G=) n.397+1G= n.829+1G= n.1592+1G= n.1745+1G= c.*486+1G= (n.*486+1G=) c.16+1G= c.377+1G= (n.377+1G=) n.518+1G= n.2031+1G= n.725+1G= n.271+1110G= c.291+1110G= (n.291+1110G=) n.908+1G= n.726+1G= n.460+1110G= c.443+1G= (n.443+1G=) c.313+232G= (n.313+232G=) n.677+1G= n.158-2228G= | dbSNP |