| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830019G>A | CA16040923 | BCHE | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.107+7295C>T (n.107+7295C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.159+7295C>T n.1182C>T n.110+7295C>T n.1133C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165830019G= | CA1417759883 | BCHE | c.1015C= (p.Gln339=) c.107+7295C= (n.107+7295C=) c.1138C= (p.Gln380=) n.159+7295C= n.1182C= n.110+7295C= n.1133C= | dbSNP |