| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44292390del | CA16042019 | AIRE | c.1084del (p.Val362TrpfsTer16) n.545del n.1814del n.2831del c.1081del (p.Val361TrpfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44292390G= | CA2391568188 | AIRE | c.1084G= (p.Val362=) n.545G= n.1814G= n.2831G= c.1081G= (p.Val361=) | dbSNP dbSNP |