Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108271102C>G | CA16041395 | ATM | c.2877C>G (p.Tyr959Ter) c.*2348C>G (n.*2348C>G) n.2811C>G n.3027C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.2712C>G (p.Tyr904Ter) n.201-149C>G c.1833C>G (p.Tyr611Ter) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) n.3610C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108271102C>T | CA476674165 | ATM | c.2877C>T (p.Tyr959=) c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.2811C>T n.3027C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.2712C>T (p.Tyr904=) n.201-149C>T c.1833C>T (p.Tyr611=) c.1569C>T (p.Tyr523=) n.3610C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108271102C>A | CA382546837 | ATM | c.2877C>A (p.Tyr959Ter) c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.2811C>A n.3027C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.2712C>A (p.Tyr904Ter) n.201-149C>A c.1833C>A (p.Tyr611Ter) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) n.3610C>A | ClinVar dbSNP |