| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108256215del | CA16041388 | ATM | c.2125del (p.Ile709LeufsTer26) c.*1596del (n.*1596del) n.2259del n.2275del n.1620del c.*1060del (n.*1060del) c.1960del (p.Ile654LeufsTer26) c.1081del (p.Ile361LeufsTer26) c.817del (p.Ile273LeufsTer26) n.2858del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256215A= | CA1998774867 | ATM | c.2125A= (p.Ile709=) c.*1596A= (n.*1596A=) n.2259A= n.2275A= n.1620A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.1960A= (p.Ile654=) c.1081A= (p.Ile361=) c.817A= (p.Ile273=) n.2858A= | dbSNP dbSNP |