| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44287570C>T | CA16042016 | AIRE | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1061C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287570C= | CA2391565694 | AIRE | c.517C= (p.Gln173=) n.1061C= n.1069C= | dbSNP |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44287570C>T | CA16042016 | AIRE | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1061C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287570C= | CA2391565694 | AIRE | c.517C= (p.Gln173=) n.1061C= n.1069C= | dbSNP |