| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51937395T>C | CA16041663 | ATP7B | c.*1554-2A>G (n.*1554-2A>G) c.*2648-2A>G (n.*2648-2A>G) c.3283-2A>G (n.3283-2A>G) c.3904-2A>G (n.3904-2A>G) c.3571-2A>G (n.3571-2A>G) c.3652-2A>G (n.3652-2A>G) n.1225A>G c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) n.4043-2A>G n.770-2A>G c.2839-2A>G (n.2839-2A>G) c.2614-2A>G (n.2614-2A>G) c.3709-2A>G (n.3709-2A>G) c.1682-2A>G c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G) n.4648-2A>G n.3249-2A>G c.3760-2A>G (n.3760-2A>G) c.3808-2A>G (n.3808-2A>G) c.3868-2A>G (n.3868-2A>G) c.3418-2A>G (n.3418-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.3769-2A>G (n.3769-2A>G) c.3721-2A>G (n.3721-2A>G) c.3490-2A>G (n.3490-2A>G) c.3391-2A>G (n.3391-2A>G) c.2572-2A>G (n.2572-2A>G) n.4123-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51937395T= | CA2091553564 | ATP7B | c.*1554-2A= (n.*1554-2A=) c.*2648-2A= (n.*2648-2A=) c.3283-2A= (n.3283-2A=) c.3904-2A= (n.3904-2A=) c.3571-2A= (n.3571-2A=) c.3652-2A= (n.3652-2A=) n.1225A= c.3670-2A= (n.3670-2A=) n.4043-2A= n.770-2A= c.2839-2A= (n.2839-2A=) c.2614-2A= (n.2614-2A=) c.3709-2A= (n.3709-2A=) c.1682-2A= c.*1005-2A= (n.*1005-2A=) n.4648-2A= n.3249-2A= c.3760-2A= (n.3760-2A=) c.3808-2A= (n.3808-2A=) c.3868-2A= (n.3868-2A=) c.3418-2A= (n.3418-2A=) c.1720-2A= (n.1720-2A=) c.1537-2A= (n.1537-2A=) c.3769-2A= (n.3769-2A=) c.3721-2A= (n.3721-2A=) c.3490-2A= (n.3490-2A=) c.3391-2A= (n.3391-2A=) c.2572-2A= (n.2572-2A=) n.4123-2A= | dbSNP dbSNP |