| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108282709G>T | CA382522416 | ATM | c.3577-1G>T (n.3577-1G>T) c.*3048-1G>T (n.*3048-1G>T) n.3727-1G>T c.3412-1G>T (n.3412-1G>T) c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.2269-1G>T (n.2269-1G>T) n.4310-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108282709G>C | CA16041402 | ATM | c.3577-1G>C (n.3577-1G>C) c.*3048-1G>C (n.*3048-1G>C) n.3727-1G>C c.3412-1G>C (n.3412-1G>C) c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.2269-1G>C (n.2269-1G>C) n.4310-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108282709G>A | CA382522415 | ATM | c.3577-1G>A (n.3577-1G>A) c.*3048-1G>A (n.*3048-1G>A) n.3727-1G>A c.3412-1G>A (n.3412-1G>A) c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.2269-1G>A (n.2269-1G>A) n.4310-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |