| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829851C>A | CA16040921 | BCHE | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.107+7463G>T (n.107+7463G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.159+7463G>T n.1350G>T n.110+7463G>T n.1301G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165829851C= | CA1417759627 | BCHE | c.1183G= (p.Glu395=) c.107+7463G= (n.107+7463G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.159+7463G= n.1350G= n.110+7463G= n.1301G= | dbSNP |