| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829516C>A | CA16040918 | BCHE | c.1517+1G>T (n.1517+1G>T) c.107+7798G>T (n.107+7798G>T) c.1640+1G>T (n.1640+1G>T) n.159+7798G>T n.1684+1G>T n.110+7798G>T n.1635+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829516C= | CA1417759056 | BCHE | c.1517+1G= (n.1517+1G=) c.107+7798G= (n.107+7798G=) c.1640+1G= (n.1640+1G=) n.159+7798G= n.1684+1G= n.110+7798G= n.1635+1G= | dbSNP |
| 3 | g.165829516C>G | CA355110468 | BCHE | c.1517+1G>C (n.1517+1G>C) c.107+7798G>C (n.107+7798G>C) c.1640+1G>C (n.1640+1G>C) n.159+7798G>C n.1684+1G>C n.110+7798G>C n.1635+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |