| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89958724C>G | CA371656555 | NBN | n.2426+1G>C c.878+1G>C (n.878+1G>C) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*792+1G>C (n.*792+1G>C) n.2909+1G>C c.*728+1G>C (n.*728+1G>C) c.*645+1G>C (n.*645+1G>C) c.812+1G>C (n.812+1G>C) c.*124+1G>C (n.*124+1G>C) c.*522+1G>C (n.*522+1G>C) n.2687+11640G>C n.2915+1G>C n.1245+1G>C n.1234+1G>C n.1236+1G>C c.*997+1G>C (n.*997+1G>C) c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) n.1261+1G>C c.245+1G>C (n.245+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89958724C>T | CA16041209 | NBN | n.2426+1G>A c.878+1G>A (n.878+1G>A) c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*792+1G>A (n.*792+1G>A) n.2909+1G>A c.*728+1G>A (n.*728+1G>A) c.*645+1G>A (n.*645+1G>A) c.812+1G>A (n.812+1G>A) c.*124+1G>A (n.*124+1G>A) c.*522+1G>A (n.*522+1G>A) n.2687+11640G>A n.2915+1G>A n.1245+1G>A n.1234+1G>A n.1236+1G>A c.*997+1G>A (n.*997+1G>A) c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) n.1261+1G>A c.245+1G>A (n.245+1G>A) | ClinVar dbSNP |