| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830415G>T | CA355112430 | BCHE | c.619C>A (p.Gln207Lys) c.107+6899C>A (n.107+6899C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.159+6899C>A n.786C>A n.110+6899C>A n.737C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830415G>A | CA16040924 | BCHE | c.619C>T (p.Gln207Ter) c.107+6899C>T (n.107+6899C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.159+6899C>T n.786C>T n.110+6899C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |