| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461821dup | CA16041457 | ABCC8 | n.648+1617dup n.597dup n.653dup c.584dup (p.Tyr195Ter) n.684dup n.658dup n.514dup n.702dup n.680dup c.*289dup (n.*289dup) c.463dup n.615dup n.538dup c.568dup c.757dup c.563dup (p.Tyr188Ter) c.462dup (p.His155ThrfsTer10) c.482dup (p.Tyr161Ter) n.647dup c.-934dup (n.-934dup) c.-2060dup (n.-2060dup) n.656dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17461821T= | CA3183114519 | ABCC8 | n.648+1617A= n.597A= n.653A= c.584A= (p.Tyr195=) n.684A= n.658A= n.514A= n.702A= n.680A= c.*289A= (n.*289A=) c.463A= n.615A= n.538A= c.568A= c.757A= c.563A= (p.Tyr188=) c.462A= (p.Ile154=) c.482A= (p.Tyr161=) n.647A= c.-934A= (n.-934A=) c.-2060A= (n.-2060A=) n.656A= | dbSNP |