| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8813107G>A | CA16041801 | PMM2 | n.3807+1G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.*257+1G>A (n.*257+1G>A) c.*261+1G>A (n.*261+1G>A) c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.*535+1G>A (n.*535+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.*361+1G>A (n.*361+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.*97+1G>A (n.*97+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8813107G= | CA2206136763 | PMM2 | n.3807+1G= c.640G= (p.Val214=) c.*257+1G= (n.*257+1G=) c.*261+1G= (n.*261+1G=) c.*179+1G= (n.*179+1G=) c.*535+1G= (n.*535+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) c.*361+1G= (n.*361+1G=) c.558+1G= (n.558+1G=) c.366+1G= (n.366+1G=) c.*97+1G= (n.*97+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) c.264+1G= (n.264+1G=) | dbSNP |