| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177436275C>A | CA16040931 | AGA | c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.277+1130G>T (n.277+1130G>T) n.656+1130G>T c.372+23G>T c.676+23G>T (n.676+23G>T) n.750+1130G>T n.770+23G>T n.684+1130G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177436275C>T | CA358782372 | AGA | c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.277+1130G>A (n.277+1130G>A) n.656+1130G>A c.372+23G>A c.676+23G>A (n.676+23G>A) n.750+1130G>A n.770+23G>A n.684+1130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |