| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90804275dup | CA16041781 | BLM | c.3667dup (p.Thr1223AsnfsTer20) n.2240dup n.1014dup c.*2591dup (n.*2591dup) n.1693dup c.3359-4862dup (n.3359-4862dup) c.2542dup (p.Thr848AsnfsTer20) c.1705dup (p.Thr569AsnfsTer20) c.2353dup (p.Thr785AsnfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804275A= | CA3212402752 | BLM | c.3667A= (p.Thr1223=) n.2240A= n.1014A= c.*2591A= (n.*2591A=) n.1693A= c.3359-4862A= (n.3359-4862A=) c.2542A= (p.Thr848=) c.1705A= (p.Thr569=) c.2353A= (p.Thr785=) | dbSNP |