| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786253G>A | CA16040916 | BCHE | c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1699C>T (p.Gln567Ter) n.218C>T n.1743C>T n.169C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786253G>T | CA355110327 | BCHE | c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1699C>A (p.Gln567Lys) n.218C>A n.1743C>A n.169C>A n.1694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786253G= | CA1417711691 | BCHE | c.1576C= (p.Gln526=) c.166C= (p.Gln56=) c.*82C= (n.*82C=) c.1699C= (p.Gln567=) n.218C= n.1743C= n.169C= n.1694C= | dbSNP |