Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51970698_51970699insAACA16041680ATP7Bc.1337_1338insTT (p.Gln447CysfsTer?)
c.*81_*82insTT (n.*81_*82insTT)
c.1004_1005insTT (p.Gln336CysfsTer?)
n.93_94insTT
n.293_294insTT
c.531_532insTT (n.531_532insTT)
n.1438_1439insTT
c.893_894insTT (p.Gln299CysfsTer?)
c.1285+3237_1285+3238insTT (n.1285+3237_1285+3238insTT)
n.1458_1459insTT
n.212-24220_212-24219insTT
c.1241_1242insTT (p.Gln415CysfsTer?)
c.1301_1302insTT (p.Gln435CysfsTer?)
c.5_6insTT (p.Gln3CysfsTer?)
n.1556_1557insTT
 ClinVar dbSNP
13g.51970698A=CA3200933583ATP7Bc.1337T= (p.Val446=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.1004T= (p.Val335=)
n.93T=
n.293T=
c.531T= (n.531T=)
n.1438T=
c.893T= (p.Val298=)
c.1285+3237T= (n.1285+3237T=)
n.1458T=
n.212-24220T=
c.1241T= (p.Val414=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.5T= (p.Val2=)
n.1556T=
 dbSNP

Number of alleles fetched