Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17443176A>G | CA16041454 | ABCC8 | n.1104+2T>C n.1482T>C n.1533+2T>C n.1480+2T>C c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) n.2772+2T>C n.1569T>C n.2447+2T>C n.1536+2T>C c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) n.1585+2T>C n.1560+2T>C c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) c.*1172+2T>C (n.*1172+2T>C) c.1345T>C n.1495+2T>C n.1418+2T>C c.1448+2T>C c.1329+5340T>C (n.1329+5340T>C) c.*1169+2T>C (n.*1169+2T>C) c.637+2T>C c.749+2T>C c.1009-10932T>C (n.1009-10932T>C) c.1640+2T>C c.1443+2T>C (n.1443+2T>C) c.718+2T>C c.1365+2T>C (n.1365+2T>C) n.256+2T>C n.1498+2T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.1530+2T>C c.-650+2T>C (n.-650+2T>C) c.-271+2T>C (n.-271+2T>C) n.1539+2T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17443176A= | CA1955145488 | ABCC8 | n.1104+2T= n.1482T= n.1533+2T= n.1480+2T= c.1464+2T= (n.1464+2T=) n.2772+2T= n.1569T= n.2447+2T= n.1536+2T= c.1467+2T= (n.1467+2T=) n.1585+2T= n.1560+2T= c.1308+2T= (n.1308+2T=) c.*1172+2T= (n.*1172+2T=) c.1345T= n.1495+2T= n.1418+2T= c.1448+2T= c.1329+5340T= (n.1329+5340T=) c.*1169+2T= (n.*1169+2T=) c.637+2T= c.749+2T= c.1009-10932T= (n.1009-10932T=) c.1640+2T= c.1443+2T= (n.1443+2T=) c.718+2T= c.1365+2T= (n.1365+2T=) n.256+2T= n.1498+2T= c.-49T= (n.-49T=) n.1530+2T= c.-650+2T= (n.-650+2T=) c.-271+2T= (n.-271+2T=) n.1539+2T= | dbSNP |