| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330593dup | CA16041596 | SACS | c.2186-18478dup (n.2186-18478dup) c.13310dup (p.Tyr4437Ter) c.2185+23192dup (n.2185+23192dup) c.6446-1109dup (n.6446-1109dup) c.2177-1109dup (n.2177-1109dup) c.2292-641dup (n.2292-641dup) c.2319-641dup (n.2319-641dup) c.2204-1109dup (n.2204-1109dup) n.4543-1109dup c.2186-8919dup (n.2186-8919dup) c.2221-1109dup (n.2221-1109dup) c.2186-7949dup (n.2186-7949dup) c.13283dup (p.Tyr4428Ter) c.2186-1109dup (n.2186-1109dup) c.2432-1109dup (n.2432-1109dup) c.11033dup (p.Tyr3678Ter) c.1058-1109dup (n.1058-1109dup) c.2130-1109dup c.12842dup (p.Tyr4281Ter) c.13334dup (p.Tyr4445Ter) c.13301dup (p.Tyr4434Ter) c.13274dup (p.Tyr4425Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23330593T= | CA2078628147 | SACS | c.2186-18478A= (n.2186-18478A=) c.13310A= (p.Tyr4437=) c.2185+23192A= (n.2185+23192A=) c.6446-1109A= (n.6446-1109A=) c.2177-1109A= (n.2177-1109A=) c.2292-641A= (n.2292-641A=) c.2319-641A= (n.2319-641A=) c.2204-1109A= (n.2204-1109A=) n.4543-1109A= c.2186-8919A= (n.2186-8919A=) c.2221-1109A= (n.2221-1109A=) c.2186-7949A= (n.2186-7949A=) c.13283A= (p.Tyr4428=) c.2186-1109A= (n.2186-1109A=) c.2432-1109A= (n.2432-1109A=) c.11033A= (p.Tyr3678=) c.1058-1109A= (n.1058-1109A=) c.2130-1109A= c.12842A= (p.Tyr4281=) c.13334A= (p.Tyr4445=) c.13301A= (p.Tyr4434=) c.13274A= (p.Tyr4425=) | dbSNP dbSNP |