Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108317522G>ACA16041422ATM,C11orf65c.6347+1G>A (n.6347+1G>A)
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n.1751+1G>A
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c.6182+1G>A (n.6182+1G>A)
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c.1418+1G>A (n.1418+1G>A)
c.*39-8451C>T (n.*39-8451C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317522G>TCA382552359ATM,C11orf65c.6347+1G>T (n.6347+1G>T)
c.*5818+1G>T (n.*5818+1G>T)
n.766+1G>T
n.1104+1G>T
n.765+1G>T
n.7831+1G>T
n.1571+1G>T
n.2061+1G>T
c.*1411+1G>T (n.*1411+1G>T)
n.2562+1G>T
c.641-8451C>A (n.641-8451C>A)
n.1751+1G>T
c.2303+1G>T (n.2303+1G>T)
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c.5039+1G>T (n.5039+1G>T)
c.1418+1G>T (n.1418+1G>T)
c.*39-8451C>A (n.*39-8451C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317522G>CCA382552357ATM,C11orf65c.6347+1G>C (n.6347+1G>C)
c.*5818+1G>C (n.*5818+1G>C)
n.766+1G>C
n.1104+1G>C
n.765+1G>C
n.7831+1G>C
n.1571+1G>C
n.2061+1G>C
c.*1411+1G>C (n.*1411+1G>C)
n.2562+1G>C
c.641-8451C>G (n.641-8451C>G)
n.1751+1G>C
c.2303+1G>C (n.2303+1G>C)
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 ClinVar dbSNP
11g.108317522G=CA1998803041ATM,C11orf65c.6347+1G= (n.6347+1G=)
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n.1104+1G=
n.765+1G=
n.7831+1G=
n.1571+1G=
n.2061+1G=
c.*1411+1G= (n.*1411+1G=)
n.2562+1G=
c.641-8451C= (n.641-8451C=)
n.1751+1G=
c.2303+1G= (n.2303+1G=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched