| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378377G>T | CA16040977 | SLC22A5 | c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) n.528-1G>T c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.163-1G>T (n.163-1G>T) c.394-6951G>T (n.394-6951G>T) n.2151-1G>T n.735-1G>T c.-238-1G>T (n.-238-1G>T) c.-31-5770G>T (n.-31-5770G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378377G= | CA1583141313 | SLC22A5 | c.394-1G= (n.394-1G=) c.466-1G= (n.466-1G=) n.528-1G= c.462-1G= (n.462-1G=) c.163-1G= (n.163-1G=) c.394-6951G= (n.394-6951G=) n.2151-1G= n.735-1G= c.-238-1G= (n.-238-1G=) c.-31-5770G= (n.-31-5770G=) | dbSNP |
| 5 | g.132378377G>A | CA360803385 | SLC22A5 | c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) n.528-1G>A c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.394-6951G>A (n.394-6951G>A) n.2151-1G>A n.735-1G>A c.-238-1G>A (n.-238-1G>A) c.-31-5770G>A (n.-31-5770G>A) | dbSNP gnomAD v4 |