Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89946138del | CA16041201 | NBN | n.3372+2del c.1824+2del (n.1824+2del) c.2070+2del (n.2070+2del) c.*1681+2del (n.*1681+2del) c.*1379+2del (n.*1379+2del) c.*1738+2del (n.*1738+2del) n.3855+2del c.*1674+2del (n.*1674+2del) c.*1591+2del (n.*1591+2del) c.1758+2del (n.1758+2del) c.*2621+2del (n.*2621+2del) c.1846-2772del (n.1846-2772del) c.2001+2del (n.2001+2del) c.*1468+2del (n.*1468+2del) n.2688-10526del n.3636+7106del n.2191+2del n.2163del c.*1943+2del (n.*1943+2del) n.486+2del c.180+1686del (n.180+1686del) c.2046+2del (n.2046+2del) c.1191+2del (n.1191+2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946138A= | CA1801419467 | NBN | n.3372+2T= c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.2070+2T= (n.2070+2T=) c.*1681+2T= (n.*1681+2T=) c.*1379+2T= (n.*1379+2T=) c.*1738+2T= (n.*1738+2T=) n.3855+2T= c.*1674+2T= (n.*1674+2T=) c.*1591+2T= (n.*1591+2T=) c.1758+2T= (n.1758+2T=) c.*2621+2T= (n.*2621+2T=) c.1846-2772T= (n.1846-2772T=) c.2001+2T= (n.2001+2T=) c.*1468+2T= (n.*1468+2T=) n.2688-10526T= n.3636+7106T= n.2191+2T= n.2163T= c.*1943+2T= (n.*1943+2T=) n.486+2T= c.180+1686T= (n.180+1686T=) c.2046+2T= (n.2046+2T=) c.1191+2T= (n.1191+2T=) | dbSNP dbSNP |