| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71437810A>C | CA16041550 | DHCR7 | c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) c.999+2T>G (n.999+2T>G) n.1003+2T>G c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.319+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437810A= | CA1981487998 | DHCR7 | c.963+2T= (n.963+2T=) c.789+2T= (n.789+2T=) c.1014+2T= (n.1014+2T=) c.965T= (p.Val322=) c.999+2T= (n.999+2T=) n.1003+2T= c.378+2T= (n.378+2T=) c.867+2T= (n.867+2T=) c.330+2T= (n.330+2T=) c.213+2T= (n.213+2T=) c.319+2T= | dbSNP |