| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3498889A>G | CA16041828 | ASPA,SPATA22 | c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.-74+14523T>C (n.-74+14523T>C) c.-74+14722T>C (n.-74+14722T>C) n.1012-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3498889A= | CA2243896852 | ASPA,SPATA22 | c.745-2A= (n.745-2A=) c.-74+14523T= (n.-74+14523T=) c.-74+14722T= (n.-74+14722T=) n.1012-2A= | dbSNP |