| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136826471T>C | CA16041013 | PEX7 | c.339+2T>C (n.339+2T>C) c.214+2T>C c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.219+2T>C (n.219+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136826471T= | CA3135552377 | PEX7 | c.339+2T= (n.339+2T=) c.214+2T= c.225+2T= (n.225+2T=) c.344+2T= (n.344+2T=) c.219+2T= (n.219+2T=) | dbSNP |