| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73635381C>T | CA16041082 | SLC17A5 | c.819+1G>A (n.819+1G>A) n.586G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73635381C= | CA1638217902 | SLC17A5 | c.819+1G= (n.819+1G=) n.586G= c.768+1G= (n.768+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.588+1G= (n.588+1G=) c.840+1G= (n.840+1G=) c.732+1G= (n.732+1G=) c.816+1G= (n.816+1G=) c.501+1G= (n.501+1G=) | dbSNP |