| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965035T>C | CA16041676 | ATP7B | c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) n.464-2A>G c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1285+8900A>G (n.1285+8900A>G) n.1664+5457A>G n.200-2A>G n.212-18557A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.1707+3409A>G (n.1707+3409A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.1927-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51965035T= | CA2091557779 | ATP7B | c.1708-2A= (n.1708-2A=) c.*452-2A= (n.*452-2A=) c.1375-2A= (n.1375-2A=) n.464-2A= c.902-2A= (n.902-2A=) c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.1285+8900A= (n.1285+8900A=) n.1664+5457A= n.200-2A= n.212-18557A= c.1612-2A= (n.1612-2A=) c.1672-2A= (n.1672-2A=) c.1707+3409A= (n.1707+3409A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.1927-2A= | dbSNP |