| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876408G>A | CA402045096 | LAMA3 | c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.5112+1G>A (n.5112+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.5139+1G>A (n.5139+1G>A) c.5130+1G>A (n.5130+1G>A) c.5121+1G>A (n.5121+1G>A) c.5007+1G>A (n.5007+1G>A) c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) n.5380+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23876408G>T | CA16041928 | LAMA3 | c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.5112+1G>T (n.5112+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.5139+1G>T (n.5139+1G>T) c.5130+1G>T (n.5130+1G>T) c.5121+1G>T (n.5121+1G>T) c.5007+1G>T (n.5007+1G>T) c.2991+1G>T (n.2991+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) n.5380+1G>T | ClinVar dbSNP |