Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.17410530del | CA2612663640 | ABCC8 | n.2352del n.942del n.2752del n.2699del c.2680del (p.His894MetfsTer8) n.3988del c.*821del (n.*821del) n.2749del c.*1114del (n.*1114del) n.2873del n.2696del n.2851del n.2908del n.2854del c.2683del (p.His895MetfsTer8) c.*852del (n.*852del) n.2667del n.2655del c.*855del (n.*855del) n.2184del n.2825del n.2858del c.*895del (n.*895del) c.2524del (p.His842MetfsTer8) c.*2388del (n.*2388del) c.*1079del (n.*1079del) c.2686del (p.His896MetfsTer8) c.767del n.2637del c.2518del c.*659del (n.*659del) c.727del c.1039del (p.His347MetfsTer8) c.*1044del (n.*1044del) c.*892del (n.*892del) c.*988del (n.*988del) c.2749del (p.His917MetfsTer8) c.1935del c.*1047del (n.*1047del) c.2958del c.*739del (n.*739del) c.*956del (n.*956del) c.1909del c.2689del (n.2689del) c.2434del (p.His812MetfsTer8) c.*2413del (n.*2413del) c.*824del (n.*824del) n.367del c.2653del (p.His885MetfsTer8) n.352del n.266del c.1183del (p.His395MetfsTer8) n.2746del c.2752del (p.His918MetfsTer8) c.1249del (p.His417MetfsTer8) c.640del (p.His214MetfsTer8) c.1051del (p.His351MetfsTer8) n.2824del n.2755del | dbSNP gnomAD v4 |