Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17463606T>C | CA16041459 | ABCC8 | n.482-2A>G n.426-2A>G c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.513-2A>G n.487-2A>G n.343-2A>G n.531-2A>G n.509-2A>G c.*118-2A>G (n.*118-2A>G) n.313-2A>G c.292-2A>G n.444-2A>G n.367-2A>G c.397-2A>G c.586-2A>G c.291-2A>G (n.291-2A>G) c.311-2A>G (n.311-2A>G) n.476-2A>G c.-1105-2A>G (n.-1105-2A>G) c.-2231-2A>G (n.-2231-2A>G) n.485-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17463606T= | CA1955155419 | ABCC8 | n.482-2A= n.426-2A= c.413-2A= (n.413-2A=) n.513-2A= n.487-2A= n.343-2A= n.531-2A= n.509-2A= c.*118-2A= (n.*118-2A=) n.313-2A= c.292-2A= n.444-2A= n.367-2A= c.397-2A= c.586-2A= c.291-2A= (n.291-2A=) c.311-2A= (n.311-2A=) n.476-2A= c.-1105-2A= (n.-1105-2A=) c.-2231-2A= (n.-2231-2A=) n.485-2A= | dbSNP |