| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336015G>A | CA16041617 | SACS | c.2185+17770C>T (n.2185+17770C>T) c.7888C>T (p.Gln2630Ter) c.6445+1407C>T (n.6445+1407C>T) c.2177-6531C>T (n.2177-6531C>T) c.2291+5570C>T (n.2291+5570C>T) c.2318+5570C>T (n.2318+5570C>T) c.2204-6531C>T (n.2204-6531C>T) n.4543-6531C>T c.2186-14341C>T (n.2186-14341C>T) c.2221-6531C>T (n.2221-6531C>T) c.2186-13371C>T (n.2186-13371C>T) c.7861C>T (p.Gln2621Ter) c.2186-6531C>T (n.2186-6531C>T) c.2431+5430C>T (n.2431+5430C>T) c.5611C>T (p.Gln1871Ter) c.1058-6531C>T (n.1058-6531C>T) c.2129+5430C>T c.7420C>T (p.Gln2474Ter) c.7912C>T (p.Gln2638Ter) c.7879C>T (p.Gln2627Ter) c.7852C>T (p.Gln2618Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336015G>C | CA387517964 | SACS | c.2185+17770C>G (n.2185+17770C>G) c.7888C>G (p.Gln2630Glu) c.6445+1407C>G (n.6445+1407C>G) c.2177-6531C>G (n.2177-6531C>G) c.2291+5570C>G (n.2291+5570C>G) c.2318+5570C>G (n.2318+5570C>G) c.2204-6531C>G (n.2204-6531C>G) n.4543-6531C>G c.2186-14341C>G (n.2186-14341C>G) c.2221-6531C>G (n.2221-6531C>G) c.2186-13371C>G (n.2186-13371C>G) c.7861C>G (p.Gln2621Glu) c.2186-6531C>G (n.2186-6531C>G) c.2431+5430C>G (n.2431+5430C>G) c.5611C>G (p.Gln1871Glu) c.1058-6531C>G (n.1058-6531C>G) c.2129+5430C>G c.7420C>G (p.Gln2474Glu) c.7912C>G (p.Gln2638Glu) c.7879C>G (p.Gln2627Glu) c.7852C>G (p.Gln2618Glu) | dbSNP |
| 13 | g.23336015G= | CA2078624610 | SACS | c.2185+17770C= (n.2185+17770C=) c.7888C= (p.Gln2630=) c.6445+1407C= (n.6445+1407C=) c.2177-6531C= (n.2177-6531C=) c.2291+5570C= (n.2291+5570C=) c.2318+5570C= (n.2318+5570C=) c.2204-6531C= (n.2204-6531C=) n.4543-6531C= c.2186-14341C= (n.2186-14341C=) c.2221-6531C= (n.2221-6531C=) c.2186-13371C= (n.2186-13371C=) c.7861C= (p.Gln2621=) c.2186-6531C= (n.2186-6531C=) c.2431+5430C= (n.2431+5430C=) c.5611C= (p.Gln1871=) c.1058-6531C= (n.1058-6531C=) c.2129+5430C= c.7420C= (p.Gln2474=) c.7912C= (p.Gln2638=) c.7879C= (p.Gln2627=) c.7852C= (p.Gln2618=) | dbSNP |