Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23336015G>C | CA387517964 | SACS | c.2185+17770C>G (n.2185+17770C>G) c.7888C>G (p.Gln2630Glu) c.6445+1407C>G (n.6445+1407C>G) c.2177-6531C>G (n.2177-6531C>G) c.2291+5570C>G (n.2291+5570C>G) c.2318+5570C>G (n.2318+5570C>G) c.2204-6531C>G (n.2204-6531C>G) n.4543-6531C>G c.2186-14341C>G (n.2186-14341C>G) c.2221-6531C>G (n.2221-6531C>G) c.2186-13371C>G (n.2186-13371C>G) c.7861C>G (p.Gln2621Glu) c.2186-6531C>G (n.2186-6531C>G) c.2431+5430C>G (n.2431+5430C>G) c.5611C>G (p.Gln1871Glu) c.1058-6531C>G (n.1058-6531C>G) c.2129+5430C>G c.7420C>G (p.Gln2474Glu) c.7912C>G (p.Gln2638Glu) c.7879C>G (p.Gln2627Glu) c.7852C>G (p.Gln2618Glu) | dbSNP |