| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220677G>T | CA16041858 | ACADVL | c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.354+1G>T n.485+1G>T n.229-89G>T n.486G>T n.458+1G>T c.201+151G>T (n.201+151G>T) n.442G>T n.324+1G>T n.367+1G>T n.165+1G>T n.476+1G>T c.49+1G>T (n.49+1G>T) n.384+1G>T n.336+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220677G= | CA2245698722 | ACADVL | c.277+1G= (n.277+1G=) c.*232+1G= (n.*232+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) c.346+1G= (n.346+1G=) n.354+1G= n.485+1G= n.229-89G= n.486G= n.458+1G= c.201+151G= (n.201+151G=) n.442G= n.324+1G= n.367+1G= n.165+1G= n.476+1G= c.49+1G= (n.49+1G=) n.384+1G= n.336+1G= | dbSNP |
| 17 | g.7220677G>A | CA397722480 | ACADVL | c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.354+1G>A n.485+1G>A n.229-89G>A n.486G>A n.458+1G>A c.201+151G>A (n.201+151G>A) n.442G>A n.324+1G>A n.367+1G>A n.165+1G>A n.476+1G>A c.49+1G>A (n.49+1G>A) n.384+1G>A n.336+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |