| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2168489A>G | CA16041466 | TH | c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.*176+2T>C (n.*176+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) n.236+2T>C c.499+2T>C (n.499+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2168489A= | CA1948008047 | TH | c.487+2T= (n.487+2T=) c.*176+2T= (n.*176+2T=) c.568+2T= (n.568+2T=) c.580+2T= (n.580+2T=) n.236+2T= c.499+2T= (n.499+2T=) | dbSNP |