| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136866734G>A | CA16041017 | PEX7 | c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.321+1G>A c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.340-3156G>A (n.340-3156G>A) c.526+20553G>A (n.526+20553G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.136866734G= | CA3135552381 | PEX7 | c.633+1G= (n.633+1G=) c.321+1G= c.519+1G= (n.519+1G=) c.638+1G= (n.638+1G=) c.513+1G= (n.513+1G=) c.340-3156G= (n.340-3156G=) c.526+20553G= (n.526+20553G=) | dbSNP |