| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71437811C>T | CA381702874 | DHCR7 | c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.964G>A (p.Val322Met) c.999+1G>A (n.999+1G>A) n.1003+1G>A c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.319+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71437811C>A | CA16041551 | DHCR7 | c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) c.999+1G>T (n.999+1G>T) n.1003+1G>T c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.319+1G>T | ClinVar dbSNP |