| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105607941del | CA16041293 | FKTN | c.770del (p.Ala257AspfsTer27) c.781del (n.781del) c.*378del (n.*378del) c.*632del (n.*632del) c.*893del (n.*893del) c.795del (n.795del) c.*768del (n.*768del) c.*905del (n.*905del) c.770del (p.Ala257AspfsTer5) n.1937del c.*690del (n.*690del) c.*577del (n.*577del) c.701del (p.Ala234AspfsTer?) c.*808del (n.*808del) c.770del (p.Ala257AspfsTer?) c.770del (p.Ala257AspfsTer26) c.701del (p.Ala234AspfsTer27) c.584del (p.Ala195AspfsTer27) c.374del (p.Ala125AspfsTer27) n.986del n.894del n.1134del n.984del n.2077del n.985del n.893del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105607941C= | CA1870242878 | FKTN | c.770C= (p.Ala257=) c.781C= (n.781C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*632C= (n.*632C=) c.*893C= (n.*893C=) c.795C= (n.795C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*905C= (n.*905C=) n.1937C= c.*690C= (n.*690C=) c.*577C= (n.*577C=) c.701C= (p.Ala234=) c.*808C= (n.*808C=) c.584C= (p.Ala195=) c.374C= (p.Ala125=) n.986C= n.894C= n.1134C= n.984C= n.2077C= n.985C= n.893C= | dbSNP dbSNP |