| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119475871G>T | CA16040961 | HSD17B4 | c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.112+19503G>T (n.112+19503G>T) c.*230+1G>T (n.*230+1G>T) n.450+1G>T c.377+144G>T (n.377+144G>T) n.442+1G>T c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) n.494G>T c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) n.431+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) c.-63+1G>T (n.-63+1G>T) n.338+1G>T n.322G>T c.277+1G>T (n.277+1G>T) n.480+1G>T n.397+1G>T n.409+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.22+144G>T (n.22+144G>T) c.-190+1G>T (n.-190+1G>T) n.428+1G>T n.616+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119475871G= | CA1577024063 | HSD17B4 | c.349+1G= (n.349+1G=) c.112+19503G= (n.112+19503G=) c.*230+1G= (n.*230+1G=) n.450+1G= c.377+144G= (n.377+144G=) n.442+1G= c.*479+1G= (n.*479+1G=) n.494G= c.*234+1G= (n.*234+1G=) n.431+1G= c.424+1G= (n.424+1G=) c.*355+1G= (n.*355+1G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) c.-63+1G= (n.-63+1G=) n.338+1G= n.322G= c.277+1G= (n.277+1G=) n.480+1G= n.397+1G= n.409+1G= c.295+1G= (n.295+1G=) c.22+144G= (n.22+144G=) c.-190+1G= (n.-190+1G=) n.428+1G= n.616+1G= | dbSNP |