| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72375777G>A | CA16041740 | HEXA | n.209C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.227C>T n.213C>T n.193C>T c.68C>T c.177C>T n.201C>T n.697C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375777G= | CA2186761062 | HEXA | n.209C= c.196C= (p.Gln66=) n.227C= n.213C= n.193C= c.68C= c.177C= n.201C= n.697C= n.238C= | dbSNP |