| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661547T>C | CA16040861 | BCS1L | c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.100+2T>C (n.100+2T>C) n.457+27T>C c.-42+27T>C (n.-42+27T>C) c.-41-212T>C (n.-41-212T>C) n.1402+2T>C n.1472+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661547T= | CA1328862168 | BCS1L | c.460+2T= (n.460+2T=) c.100+2T= (n.100+2T=) n.457+27T= c.-42+27T= (n.-42+27T=) c.-41-212T= (n.-41-212T=) n.1402+2T= n.1472+2T= | dbSNP |