| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73600350C>T | CA16041076 | SLC17A5 | c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.*8+1G>A (n.*8+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1260-5136G>A (n.1260-5136G>A) c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600350C= | CA1638223790 | SLC17A5 | c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) c.1152+1G= (n.1152+1G=) c.*8+1G= (n.*8+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1260-5136G= (n.1260-5136G=) c.1371+1G= (n.1371+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.1032+1G= (n.1032+1G=) | dbSNP |